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マルファン症候群の場合、命に直結する心臓血管の症状に注目が集まります。
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マルファン症候群の骨格の問題点と対処法について、2013年10月に小野貴司先生よりご寄稿いただきました。
小野先生は、2013年9月末まで東京大学医学部付属病院 整形外科マルファン外来にいらっしゃり、2015年現在はJCHO東京新宿メディカルセンター脊椎脊髄外科主任部長として診療に携わっておられます。

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 漏斗胸は約400人から1000人に1人発生すると言われています。ところがマルファン症候群の方では、3人に2人の方に発生すると報告されています。また東大のマルファン外来では3人に1人の方に漏斗胸が確認されています。いずれにしても、手術を要するような重度の漏斗胸ばかりではありませんが、かなりの高頻度です。また、漏斗胸の発生時期は出生時から2歳くらいまでと言われていますが、マルファン症候群では5歳から12歳くらい(平均約9歳)とやや遅れて発生する傾向があります。身体の成長とともに漏斗胸は進行し、成長が止まると進行も止まります。  漏斗胸が手術治療を必要とするのは、肺や心臓が重度に圧迫され何らかの障害が出ている場合です。たとえば僧帽弁の逸脱や不整脈、あるいは肺活量低下などの呼吸障害です。

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 金属性の棒(図4)を胸腔内に通し、その棒が胸郭を内側から前方に押し出すようにひっくり返します。

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2から4年間程度設置しておき、胸の形が安定したら棒を抜き取ります。CTで確認すると肺や心臓の圧迫が減少していることが分かります(図5)。体に残る傷跡も少なく、負担も少ないようです。

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 マルファン症候群では行ってもらえない、と言う方にお会いしたことがありますが、決してそのようなことはありません。金属製の棒が2本必要となったり、統計学的な差は無いものの術後感染が多いとの指摘がありますが、マルファン症候群の方にも問題無く手術は行われています。

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側弯とは、レントゲンでコブ角と呼ばれる背骨の曲がりが10度以上ある状態をいいます(図6)。

実際には、前にも後ろにも曲がり、しかも捻じれていて、三次元的に変形しています。通常、女性に多くみられますが、マルファン症候群では男女での違いはありません。10度以上の側弯は2から3%の方に発生しますが、マルファン症候群では63%に発生します。マルファン外来では、10度以上の側弯がマルファン症候群の81%に発生しており、40度以上の側弯は17%(通常は0.1%)、100度を超えるものは2%でした。50度以上の側弯は進行しつづけます(図7)。

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 報告では、マルファン症候群の40%に50度以上の後弯症があるとされています。マルファン外来での調査では、30%の方に20度以上の後弯があり、胸椎は前弯(前に反った状態)になっていました。 良い姿勢をとっていれば側弯や後弯進行を予防できるのではないか、お子様の姿勢が悪いから側弯になったのではないか、という質問を多くの親御様から受けますが、決してそのようなことはありません。また、トレーニングをさせているけれど筋肉がつかない、ということも耳にします。がんばって筋肉をつけようとしてもつけられなかったり、良い姿勢を保とうとしても疲れてしまったりするのは、決してやる気が無いからでも、怠けているからでもありません。マルファン症候群は筋肉にも影響をあたえ得るのです。側弯症の治療となり得るのは、装具や手術です。

側弯・後弯の問題

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さらにバランスが崩れて、肋骨が骨盤に食い込み痛みを訴える方もいます。後弯では、背骨が後ろに出ているところ、主に胸椎と腰椎の移り変わりの部分が痛くなります(図9)。

側弯症が進行すると呼吸が障害されます。90度以上の側弯では肺活量が低下します。100度を越えると、本来必要な量と比べて約50%程度の肺活量となってしまいます(図11)。

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側弯症の有効な治療には装具療法と手術療法があります。側弯の進行を予防する、あるいは矯正することができる治療法です。 装具療法は、特発性側弯症(思春期に女児に多く発生する)と同様に、マルファン症候群の方も25度から開始することが推奨されています(図12)。
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鳥獣戯画 グッズ 縮小絵巻物 第一巻 甲巻 相撲うさぎ 相撲かえる ウサギ カエル レキシ 本 絵巻物 鳥獣人物戯画たうえで、同意をいただいた方だけに装具療法を行っています。装具療法の成功とは、治療の終了時に開始時の側弯の角度を維持できていることを言います。装具を装着している期間には変形が矯正されますが、装具を外すと変形が戻ってしまうことがほとんどだからです。あくまでも進行の予防が装具治療の目的となります。私は胸椎から骨盤をカバーするタイプの装具を多用しています(図14)。
 このレントゲンのように、装具を装着している時には背骨は矯正された状態を保っています(図15)。
マルファン症候群のかたは、40度以上の側彎症が手術適応となります(図12)。

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マルファン症候群の方で注意して欲しいのは、心臓血管手術後でワーファリンの内服が欠かせない場合には、手術を行えない可能性が高いということです。心臓の問題を抱えている方が心臓の治療を優先するのは当然です。しかし手術の方法によっては、ワーファリンを飲み続けないといけないことを忘れないでいただきたいと思います。側弯が進行して手術が必要になったときには、ワーファリンを飲んでいるために出血量が多くなり危険な手術になってしまいます。

これまでは、側弯症の治療を行わない、あるいはそこまで手がまわらないことが多かったかもしれません。しかし、マルファン症候群の方が長生きすることは当たり前の時代になっています。進行する見込みの高い側弯症の場合には、心臓の手術よりも先に側弯の手術をした方がいいかもしれません。  

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報告によると約33%のマルファン症候群の方に扁平足があります。一般には16%程度という報告があるので、約2倍の頻度になります。マルファン外来での頻度をみると、約50%の方に扁平側があります。男女差はありません。過去の報告には、通常問題にならないが困っていたら治療するという意味の記載がありますが、意外と困っている人が多いというのが私の印象です。  

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足を見ると、左側だけ扁平足でした(図18)。

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後ろから見るとよくわかります(図19)。

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アキレス腱が折れ曲がり、足首が内側に移動します。この顕著な足首の移動がマルファン症候群の方の扁平足の特徴です。扁平足のために足が下肢の土台としての役割を負えず、膝に過度の負担があったのではないかと推測しました。現在足底装具で治療中ですが、改善に向かいつつあります(図20)。

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また、扁平足が体幹に影響することもあります。両足の扁平足があり、片足立ちをできない方がいました。扁平足は左足の方がより高度でした(図21)。
 体のバランスは崩れ、骨盤が傾き、背骨も傾いています(図22)。体が傾き、関節が緩く、力も弱かったのが原因と推測しています。

扁平足では、他の部位の痛みで症状が出ることがあるので注意を払う必要があり、早期発見することで装具療法が有効となる可能性が増えるという印象をもっています。症状の無い方にお勧めしていませんが、足首が高度に内側に落ち込んでしまう前に治療を開始し
ようと試みています。痛みが減ったという方も確かにいますので、有効な治療となることを期待しています。